La mateixa estratègia permet, alhora, comprovar si el fetus presenta alteracions cromosòmiques.
Una nova tècnica desenvolupada per investigadors catalans permet analitzar fins a 4.800 gens causants de malalties de caire genètic en embrions obtinguts per fertilització in vitro en una sola observació. La tècnica permet que en aquest mateix experiment, es pugui determinar si el fetus presenta, a més, algun tipus d'alteració cromosòmica, que podria derivar també en malalties o malformacions. L'estudi ha estat liderat per Joaquima Navarro i Jordi Benet, membres del Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB). També hi ha participat el Banc de Sang i Teixits de Catalunya. L'estudi s'ha publicat a la revista 'Plos one'.

L'avantatge principal de la nova tècnica, segons destaquen els seus responsables, és la simplificació i rapidesa que comporta en comparació amb els mètodes que s'utilitzen actualment.

El sistema que ara s'ha desenvolupat és una evolució del que el mateix equip ja va aconseguir aplicar amb èxit els anys 2009 i 2012, que aleshores, i per primer cop al món, va aconseguir que dues parelles de germans de dues famílies diferents nasquessin lliures de dues malalties genètiques.

La diferència és que aleshores calia posar a punt mètodes diagnòstics específics de les mutacions responsables d'aquestes malalties, mentre que ara es poden fer seqüenciacions massives de l'ADN del fetus sense necessitat d'elaborar mètodes personalitzats per a cada malaltia que es vulgui detectar. Al contrari, ara amb un sol experiment es poden detectar 4.800 malalties provocades per un sol gen.

En paral·lel, amb la mateixa observació es poden analitzar els 23 parelles de cromosomes de l'embrió i detectar si hi ha anomalies.

ACN

Escriure un comentari


Códi de seguretat
Actualitzar